낭포성 섬유증(CF)은 CFTR 유전자의 변이로 인한 유전 질환입니다.
FTR 유전자는 신체가 정상적인 자유 유동 점액을 만들어내는데 필요한 단백질을 생성하도록 지시합니다.39
유전자가 제대로 작동하지 않으면 폐, 췌장 및 다른 장기들의 세포들이 두껍고 끈적거리는 점액을 만들어냅니다. 결과적으로 낭포성 섬유증을 앓고 있는 환자들은 호흡이 어렵고, 기관지가 손상되며,폐렴의 가능성이 높아지고 소화기에 문제가 생기게 됩니다.39
뒤셴형 근위축증(DMD)은 유전적 질환으로 근위축증의 9가지 종류 중 하나입니다.40-42
이는 DMD 유전자에 변이가 생겨 발생하며, 거의 대부분 남성에게서 발병합니다. DMD 유전자는 신체 근육 세포에 중요한 디스트로핀이라는 단백질이 생성되도록 지시해줍니다.
그 결과 뒤셴형 근위축증을 앓는 남아들은 유년기부터 근육의 약해짐이 나타나고 빠르게 악화됩니다. 뒤셴형 근위축증을 앓는 남아들은 운동기능이 떨어지고, 종종 10대 시절을 휠체어에 의존하여 생활하게 되며, 심장합병증을 경험할 수도 있습니다.40-42
혈우병은 주로 남성들에게 나타나는 유전성 출혈 질환으로43 혈우병 A와 혈우병 B, 이렇게 두 가지 주요 유형이 있습니다.43
A는 F8 유전자에 이상이 생겨 유발되고,44 B는 F9 유전자에 이상이 생겨 유발됩니다.44
이러한 유전자들은 부상 후 혈액이 제대로 응고되는데 필요한 중요한 단백질이 만들어지도록 해줍니다.43
혈우병 환자들은 부상 후 지속적인 출혈을 경험하거나, 심지어 부상이 없는 상황에서도 갑작스러운 출혈을 경험할 수 있습니다. 관절, 근육, 뇌, 장기 내 출혈은 특히 위험 할 수 있습니다.43
헌팅턴병은 뇌 신경 세포의 진행성 퇴행을 일으키는 유전 질환입니다. 이는 헌팅턴(HTT) 유전자의 변이로 인해 발생됩니다. 헌팅턴 유전자는 뇌의 신경 세포가 제 기능을 수행하도록 도와주는 헌팅턴이라는 단백질이 생성되는데 필요한 정보를 제공합니다.45
헌팅턴병의 증상으로는 움직임이 통제되지 않거나, 정서적 문제, 인지 및 사고 능력의 상실 등이 있습니다.45
근위축성 측색경화증은 자발적으로 근육의 움직임을 조절할 수 있는 수의근의 움직임을 관장하는 신경 세포에 영향을 미치는 희귀질환입니다.46,47
근위축성 측색경화증을 앓고 있는 환자들의 질병 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 하지만 몇몇 환자들에게서 근위축성 측색경화증은 유전임이 나타났습니다. 유전된 근위축성 측색경화증은 기능이 손상된 단일 유전자가 원인인 것으로 밝혀졌습니다.46
손상 시에 근위축성 측색경화증이 유발되는 것으로 밝혀진 많은 다른 유전자들이 있습니다.46
유전적 원인과 무관하게, 이 질병은 시간이 지나면서 근육의 힘이 빠지고 결국 생명을 위협하는 존재가 될 수 있습니다.46
레트 증후군은 대부분 여아에게서 나타나는 유전 질환입니다.48,49
MECP2라는 하나의 유전자에 변이가 생겨 유발되는 것으로 뇌 기능과 발달에 영향을 미칩니다.
레트 증후군을 앓고 있는 여아들 중 간혹 18개월까지는 일반적인 발달과정을 보이는 경우도 있습니다.
하지만 그 이후에는 급격하게 정신적, 신체적 능력을 상실하게 되고, 시간이 지나면서 말하기, 걷기, 그리고 운동 능력까지 상실하게 될 수도 있습니다.48,49
척수성 근위축증은 신경과 근육에 영향을 미치는 유전 상태입니다.50
이는 SMN1 유전자가 소실되었거나 기능이 손상되었을 때 유발됩니다.
SMN1 유전자는 운동기능을 관장하는 세포들이 필요로 하는 단백질 생산을 담당합니다.
SMN1 유전자가 소실되었거나 비활성화 되었을 때 운동신경세포가 운동을 멈추고 죽습니다. 시간이 지나면 근육이 약해져서 걷거나 먹거나 숨을 쉬 는 것조차 버거워집니다. 특히 호흡에 필요한 근육이 약해지면 숨쉬는 것이 어렵기에 생명을 위협할 수 있습니다.50-52