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진단

*정확한 진단은 의료전문가와 상의하시기 바랍니다.  

척수성 근육위축은 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 환자와 가족의 과거력과 같은 진찰과 함께 혈액/타액을 통한 분자 유전자 검사와 근전도 검사 및 근육 조직 검사 등을 통해 진단할 수 있습니다.2


1. 분자생물학적 유전자 검사

만약 돌연변이가 생존운동신경원(SMN) 유전자에 존재한다면, 분자 유전학 검사가 질병을 진단하는데 이용됩니다.

팔에 주사를 놓고있는 이미지
추출한 혈액 이미지

척수성 근위축증(SMA)은 SMN 유전자의 일부 또는 완전한 소실로 인해 유발되며, SMN 유전자의 복제본 개수를 확인하여 보인자 여부도 검사할 수 있습니다.2  

분자생물학적 유전자 검사는 타액과 같은 체액, 조직 또는 혈액으로부터 DNA를 추출하여 유전자를 검사합니다.  

이 검사를 통해 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되었거나 염기서열이 변이된 것을 확인할 수 있습니다. 세포유전학적 검사는 현미경을 통해 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 보는 방법으로 대량의 DNA 변화를 확인할 수 있습니다.2

 

2. 근전도 검사

근육의 전기적 활동을 기록하여 신경 및 근육에 나타나는 질환을 진단하는 데 이용하는 검사입니다. 신경성 위축을 확인할 수 있는 검사입니다.2

근전도검사받는 팔 모양의 이미지

신경전도속도검사

반복신경자극검사받는 팔모양의 이미지

반복신경자극검사

눈깜빡임 검사를 받는 모습의 이미지

순목검사

침근전도검사를 받는 모습의 이미지

침근전도검사

근전도 검사의 종류는 다음과 같습니다.

①  신경전도검사 : 말초신경에 전기적인 자극을 주었을 때 신경 또는 근육에 나타나는 활동 전위를 기록함으로써 말초신경의 기능을 평가합니다.  
②  반복신경자극검사 : 운동신경을 반복적으로 자극하여 이에 따른 복합 근활동전위 진폭의 증감 정도를 평가합니다.  
③  순목검사(눈깜빡임 검사) : 뇌신경 중 안면신경과 삼차신경의 이상 유무를 평가합니다.  
④ 침근전도검사 : 근육을 바늘로 찔러 근섬유로부터 나오는 전기적 활성을 평가합니다.


3. 근육 생검

근육생검 이미지

근육 생검을 통해 신경성 위축을 확인할 수 있으며, 척수성 근위축증과 다른 신경근육계 질환을 구별할 수 있습니다.2  

임상적 양상에 따라 생검할 부위가 결정되며, 일반적으로 근질환의 경우 근위부 침범이 많기 때문에 상지에서는 삼각근 또는 이두근, 하지에서는 대퇴사두근에서 검사를 합니다.2  

① 개방 생검: 국소적 과정을 관찰하기위해 길이 5-10mm, 직경 4-5mm 크기로 표본을 채취하여 검사합니다.2  
② 바늘 생검: 만성적인 경우에 병의 경과를 파악하기 위해 사용됩니다.2

영아기 신체발달지표를 확인하고, 우리 아기의 상태를 확인하세요!

아기의 개월수에 따른 발달 모습 이미지

Adapte from Feldman RS. Child Development (2nd ed.). Pearson/Prentice Hall.62

생후 12개월 이전의 신체적인 발달은 정상적으로 머리 부분이 먼저 발달하고, 이어서 다른 신체 부위의 발달이 일어납니다. 예를 들면, 젖을 빠는 동작이 앉기 동작보다 먼저 나타나며 앉기 동작은 서기 동작보다 먼저 나타나는 것입니다.2    

1) 신생아~생후2개월  
엎드려 놓은 자세에서 머리를 잠깐 들고 고개를 돌릴 수 있습니다. 바로 누운 자세에서 팔을 잡아당기면서 앉는 자세로 할 때 머리를 가눌 수 없습니다. 손은 주먹을 쥔 자세로 있고 팔은 굽힌 자세를 취합니다.2  

2) 생후 3~4개월  
손과 발의 움직임이 어느 정도 아기의 의지대로 움직이는 경향을 보이게 되지만, 아직 완전하지는 않은 단계입니다. 엎드린 자세로 두면 상체, 머리, 어깨 등을 들어올릴 수 있습니다. 목 부근의 근육 발달이 충분하게 되어 앉힌 자세에서 머리를 바로 세우고 가눌 수 있게 됩니다.2  

3) 생후 5~6개월  
혼자 잠깐 앉아있을 수 있게 되며, 처음에는 수 초 이내이지만 점차 시간이 길어져서 잡아주지 않아도 30초 정도 앉은 자세를 유지할 수 있게 됩니다. 바로 누운 자세에서 엎드린 자세로 취할 수 있으며(뒤집기), 엎드려 놓으면 손으로 지탱하면서 머리와 어깨 부위 상체를 들어 주변을 둘러보기도 합니다.2  

4) 생후 6~9개월  
앉혀 놓았을 때 손을 짚지 않고도 오랜 시간 앉아있게 됩니다. 어른이 잡아주면 걷는 동작을 보일 수도 있으며, 서있던 자세에서 앉는 자세를 취하는 동작을 배우게 됩니다. 소파 등 가구를 붙잡고 몸을 일으킨 후 붙잡고 서있는 자세를 할 수 있습니다.2

 5) 생후 9~12개월  
혼자 서있는 자세에서 몸의 균형 잡기가 시작됩니다. 혼자 걸음을 떼어 걸을 수 있게 됩니다.2  생후 12개월이 된 아이는 다음과 같은 운동 발달을 기대할 수 있습니다.  

•  잡아주면 누운 자세로부터 일어서는 자세를 쉽게 취할 수 있습니다.  
•  잡고 걷거나 혼자 걸을 수 있습니다.
•  도와주지 않아도 서있던 자세에서 앉는 자세로 할 수 있습니다.  

만약 아이의 발달이 염려된다면, 의사와 상의해 보시기 바랍니다.2  

우리 아이도 척수성 근위축증일까요?  
척수성 근위축증에 관한 여러 정보들을 알기 쉽게 제공하고 있습니다.  
척수성 근위축증의 원인 및 징후와 증상, 어떻게 진행하는지 등을 알 수 있습니다.  

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척수성 근위축증(SMA)은 몸 전체의 근육을 통제하는 운동신경원에 영향을 주어 근육이 하루하루 약해지고 쇠퇴되기 때문에, 알게된 정보를 토대로 빠른 결정을 내리는 것이 매우 중요합니다.

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