유형별 증상
척수성 근위축증(SMA)의 유형
사람들은 각기 다른 수의 생존운동신경원2(SMN2) 백업 유전자의 복제본을 갖고 있습니다. 때문에 척수성 근위축증의 영향을 받는 사람들은 개인마다 다양한 범주의 중증도를 보입니다.9
척수성 근위축증(SMA)과 중증도
척수성 근위축증은 발병 연령과 임상 경과에 따라 5가지의 주요 유형(유형 0-4)으로 분류됩니다.
척수성 근위축증은 생존운동신경원(SMN) 유전자의 변이에 따라 명확한 구분이 없는 스펙트럼으로 보는 것이 더 정확하지만, 이러한 분류법은 환자의 예후를 예측하고 관리하는 데 유용합니다.1
유형 1이 가장 흔하게 나타나며, 가장 중증도가 높은 것은 유형 0입니다.11
척수성 근위축증(SMA) 유형별 특징
1. SMA 0 (출산 전 발현형, prenatal onset SMA)
출생 전 태아기부터 증상이 시작되어 환자의 어머니는 태동 감소를 인식할 수 있습니다. 출생 시부터 심한 근긴장저하와 근력 약화를 보일 수 있습니다. 종종 심부건반사가 소실되어 있고, 안면마비나 관절굽음증(arthrogryposis), 선천성 심장질환이 동반될 수 있습니다. 출생 후에 운동 발달이 없습니다.
보통 6개월 이내에 사망하며 출생 시부터 호흡부전이 발생합니다.1
2. 1형 SMA (SMA1, 영아형, 베르드니히-호프만 병)
척수성 근위축증 1형은 척수성 근위축증 사례의 대부분을 차지하는데, 전체 사례 중 60% 정도가 해당됩니다.7,12 이 유형의 아동 대부분은 1~2쌍의 생존운동신경원2(SMN2) 백업 유전자 복제본을 가지고 있습니다.9,13.
일반적으로 출생 후 6개월 이전에 증상이 나타나고, 빠르게 진행합니다.
대부분 생후 2세 이내에 사망하지만 호흡기의 기능 정도에 따라 생존 기간이 달라질 수 있습니다. 출생 후 첫 달 동안 정상적으로 자라는 것처럼 보이지만, 질환이 진행됨에 따라 근육이 점차 약해지면서 호흡 및 먹는 능력에 이상이 생깁니다.
증상이 나타나는 시기는 조금씩 다르지만, 좀 더 성장한 후에 근육 약화가 나타난다면 질환의 진행이 비교적 느린 경향을 보입니다.1
전체 SMA의 약 20%를 차지하며, SMA 1형 보다는 증상이 덜 심각합니다. 대부분 6-18개월 이전에 증상이 시작됩니다. 혼자 앉기까지는 달성할 수 있지만, 혼자 서거나 혼자 걸을 수는 없습니다.1
평균 수명은 가변적이며, 한 보고서에 따르면 2형 SMA 환자의 약 2/3가 25세에 생존한 것으로 나타났습니다.1
1) 근육이 약해지는 증상은 주로 생후 6개월 후에 시작되므로 초기 발달 단계의 얼마 동안은 정상적인 발달을 보여 혼자 앉을 수 있습니다.2
2) 손가락 경련이 일반적으로 나타납니다.2
3) 약 70%의 환자들에서 심부건반사가 없어지며, 10대 중반에 이르면 혼자서 앉을 수 없습니다.2
4) 질병이 진행하면서 척추측만증이 발생하는데, 수술적 치료가 필요할 수 있습니다. 호흡기 근육 약
화와 척추측만증은 제한성 폐질환을 유발하여 호흡부전을 초래할 수 있습니다.2
4. 3형 SMA (SMA3, 청소년형, 쿠겔베르크 벨란더 증후군)
전체 SMA의 약 30%를 차지합니다. 대부분 18개월 이후에 증상이 시작되는데, 일부 환자는 성인이 되어서야 증상이 뚜렷해집니다.1
3형 SMA는 증상이 다양합니다. 혼자 걷는 능력을 습득하지만 질병이 진행하면서 서기나 걷는 능력을 상실하여 휠체어가 필요하게 됩니다. 아주 증상이 경미한 경우에는 근력이 약하거나 비교적 정상적인 생활을 할 수도 있습니다. 척추측만증이 발생할 수 있지만 2형 SMA에 비해 늦은 나이에 발생하며, 3형 SMA의 평균 수명은 정상입니다.1
1) 2-3세쯤 발생하며, 걷는 것을 배우지만 자주 넘어지고 계단을 오르내리는 것에 어려움을 겪습니다.2
2) 다리가 팔보다 더 심하게 영향을 받습니다. 예후는 환자가 어렸을 때 배운 운동 기술의 정도에 따라 다르게 나타납니다.1,2
3) 근육 위축과 약화가 나타나 등이 굽고, 특히 등을 대고 누워있다가 일어나는 것이 어렵습니다.1
4) 신체의 반사 능력이 떨어지고, 가끔 항문 괄약근이나 방광 조절 능력이 감소하여 대변실금이나 요실금이 발생합니다.1