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척수성 근위축증이란?

척수성 근위축증은 근육이 점차적으로 위축되는 진행성 희귀 유전 질환으로, 생존운동신경세포(SMN) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 1,2
수성 근위축증은 어떤 질환인지, 어떻게 유전되는지, 그리고 백업 유전자의 역할과 질환의 징후 및 증상에 대해 자세히 알아보세요.  
※본 페이지에서 제공되는 정보는 전문적인 의학적 진단, 진료, 치료를 대신할 수 없습니다. 자세한 사항은 전문의와 상담하시기 바랍니다.

척수성 근위축증(SMA)은 무엇일까요?

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy: SMA)은 척수와 뇌간의 운동신경세포 유전자의 손상 혹은 소실로 인해 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환으로, 감각 기능의 이상이 없는 대칭적인 근육 위축, 심한 근력 약화와 자발적인 운동 저하를 특징으로 합니다. 1,2
척수성근위축증은 발병 연령과 임상 경과에 따라 유형 0~4로 분류합니다.1

숫자1

척수성 근위축증은 진행성 희귀 유전 질환 이며, 영아 사망의 가장 큰 유전적 원인이기도 합니다.3

숫자50분에1

약 50명 중 1명은 척수성 근위축증의 보인자입니다. 보인자란, 질병이 나타나진 않지만 자녀에게 해당 질환의 유전자를 물려줄 수 있는 사람을 말합니다5.

10K분의1

척수성 근위축증은 매년 태어나는 신생아 10,000명 중 1명에게 영향을 주고 있습니다.3

척수성 근위축증(SMA) 질환 발견의 역사

1891년 오스트리아의 신경학자인 Guido Werdnig에 의해 척수성 근위축증 환자 형제가 처음 보고되었고, 2년 후인 1893년 독일의 신경학자 Johann Hoffmann에 의해 7개의 추가 사례가 보고되었습니다. 중증의 영아 척수성 근위축증에 대한 최초의 설명은 1899년 Sylvestre와 1903년 Beevor에 의해 작성되었습니다. 6  

1995년, Melki에 의해 척수성 근위축증 사례의 95%가 5번 염색체에 있는 생존운동신경원1(SMN1) 유전자의 결실(缺失)로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다.6

척수성 근위축증(SMA)의 원인은 무엇일까요?

근육은 신경세포와의 연결이 끊어지면 점차 위축되고 퇴화합니다. 1
SMA는 생존운동신경세포(SMN) 유전자가 손실되어 없거나 제대로 기능을 하지 않아, 운동신경세포의 생존에 필요한 충분한 SMN 단백질을 만들 수 없게 되어 발생합니다. 1,7,8

척수성 근위축증이란?

SMN 유전자는 한 개의 SMN1 유전자와 여러 개의 SMN2로 이루어져 있으며, SMN 단백질을 합성합니다.
이렇게 합성된 SMN 단백질은 운동신경세포의 합성과 죽음을 관리합니다. 만약 SMN 유전자에 문제가 생겨 SMN 단백질이 제대로 합성되지 않는다면, 신경세포의 퇴행과 손실이 유발되고 이차적으로 근육의 위축이 발생하게 됩니다.1
 

일반적인 증상

척수성 근위축증의 증상과 심각성은 유형에 따라 다르게 나타나지만, 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 2

팔, 다리, 안면,혀의 근육모양의 아이콘

척수성 근위축증의 주요 증상2

① 근육 긴장성이 떨어집니다.  
② 몸의 오른쪽과 왼쪽 동시에 근육이 약해집니다.  
③ 얼굴 근육은 영향을 약간 받을 수도 있고, 받지 않을 수도 있습니다.  
④ 혀 근육의 근육부분수축이 일어납니다.  
⑤ 심부건반사가 없어집니다.
* 근육부분수축: 근육이 수축하려다 말고 경련하듯이 움찔거리는 근육의 떨리는 현상2  
* 심부건반사: 근육에 연결된 건(힘줄)을 두드렸을 때 유발되는 갑작스런 근육 수축5
 

척수성 근위축증(SMA)은 어떻게 유전될까요?

척수성 근위축증은 상염색체(성염색체가 아닌 보통염색체) 열성 장애로, 기능을 하지 않는 생존운동신경 세포 유전자의 복제본 2쌍을 가지고 있어야 질환이 발병한다는 것을 의미합니다. 그러므로 척수성 근위축증 보인자인 부모에게서 환아가 태어날 확률은 25%, 질환은 없지만 보인자일 확률이 50%, 질환이 없고 보인자도 아닐 확률이 25%입니다.9

부모와 자녀모양의 아이콘



백업 유전자의 역할

백업유전자
백업유전자

생존운동신경원2(SMN2) 유전자는 생존운동신경원1(SMN1) 유전자의 백업 유전자입니다.
사람들은 이 백업 유전자의 복제본을 0~8개 정도 갖고 있으며, SMN2는 SMN1 유전자와 마찬가지로 신체에 생존운동신경원(SMN) 단백질을 만들도록 지시합니다.1  

SMN1 유전자 돌연변이로 인해 SMN 단백질의 소실이 있는 척수성 근위축증 환자의 경우, SMN2 유전자는 SMN 단백질의 유일한 공급원이 됩니다. 그러나 SMN1 유전자가 만드는 것과 같은 정상적인 SMN 단백질은 만들어내지 못 합니다.1  

실제로 SMN2 유전자는 SMN1 유전자가 만드는 단백질의 일부(약 5-20%)만 같은 단백질을 만들어냅니다.7  

그럼에도 SMN2는 일부 기능을 하는 SMN 단백질을 생산하므로, SMN1 유전자의 돌연변이로 인한 SMN 단백질의 소실은 SMN2 유전자의 단백질 합성을 통해 부분적으로 보상됩니다.
따라서, 척수성 근위축증(SMA)의 질병 중증도는 일반적으로 SMN2 유전자의 복제본 수와 반비례 관계를 갖습니다.  

일반적으로 SMN2 유전자의 복제본이 많은 사람일수록 척수성 근위축증의 중증도가 낮습니다.1,10

KR2008851584

References